开开财税导读：国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，提出强化罕见病预防、推进罕见病诊疗体系建设、提升罕见病诊疗能力水平三方面工作要求，明确到2026年底前罕见病门诊的覆盖面目标和罕见病医疗质量控制体系建设目标。

强化罕见病预防：各地要加大科普宣传力度，深入开展“预防出生缺陷日”主题宣传等活动；深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作；孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史的高风险夫妇，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断；有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。

优化罕见病诊疗资源布局：到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊；辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊。鼓励有条件的医疗机构推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供服务。

健全诊疗协作网络：持续推进全国罕见病诊疗协作网络建设，明确各级协作网络医院之间的帮扶指导、转诊协作等关系；将有条件的中医医院纳入协作网络；加大培训力度，提升县级医院及基层医疗卫生机构罕见病识别、初步诊断意识和能力。

提升诊疗能力水平：依托国家科技重大项目等推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新；积极推动人工智能技术在辅助诊断领域的研究应用；推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用；国家卫生健康委、国家中医药局将制修订发布罕见病诊疗指南。

加强医疗质量控制：2026年底前实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设；持续提升罕见病规范诊断率；各医疗机构要将罕见病诊疗管理全过程纳入本机构医疗质量管理与控制体系。

给企业的提示：罕见病防治体系扩容，将带动罕见病药品与诊断试剂研发、基因检测服务、医疗设备与信息化等领域的市场机会。相关企业参与公立医疗机构采购、科研合作或申报财政资金支持时，应注意医疗器械注册、检验检测资质、高新技术企业认定与研发费用加计扣除等涉税涉合规事项；涉及进口罕见病药品与设备的，还需关注进口环节税收政策与通关要求。

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来源：国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司（国卫办医政函〔2026〕305号）｜发布日期：2026年9月20日

官方原文：https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202609/content_7081591.htm

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